La porfirioj estas heterogena grupo de metabolaj malsanoj, ĝenerale heredaj, okazigitaj per manko de la enzimoj kiuj intervenas en la biosintezo de la grupo hemo (komponanto de la hemoglobino, esenca parto de la eritrocitoj).
La ĉefaj produktantoj de porfirinoj de la organismo estas la hepato kaj la osta medolo. En tiu, oni sintezigas grandajn kvantojn de grupo hemo por produkti sufiĉan hemoglobinon, substanco necesa por la transporto de oksigeno. En la hepato, la hemo estas uzata por formi aliajn substancojn kiuj fundamente utilas por sentoksigi.
La termino devenas de la greka πορφύρα, porphura, signife "purpura pigmento". Estas probable ke la nomo estis referenco al la koloraro kiu akiras kelkajn korpajn likvojn dum atako.[1] Kvankam la origina priskribo estas atribuita al Hipokrato, la klarigo biokemia de la malsano estis farita de Felix Hoppe-Seyler en 1874,[2] kaj la kronikaj porfirioj estis priskribitaj de la nederlanda kuracisto B.J. Stokvis en 1889.[3][1]